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疾病名:肠病性肢端皮炎已收录肠病性肢端皮炎的治疗方法2个 类型:
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知识库:什么是

肠病性肢端皮炎

  肠病性肢端皮炎是一种与锌缺乏有关的遗传性代谢性疾病,婴儿期发病,以肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻和情感淡漠为临床特征。
【病因和发病机制】本病是一种常染色体隐性遗传性锌缺乏症,血清锌水平≤9Bmol/L。引起血锌水平降低的机制不清,可能与肠道转运蛋白或锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。
【临床表现】
平均发病年龄为出生后9个月,以断奶前后发病者居多,但有些轻型患者可因长期误诊而拖延至成年。本病起病隐匿,临床表现主要有以下三方面:
1.皮肤损害
多对称累及口、眼、鼻、肛门、女阴等腔口周围以及骨突起部位(如肘、膝、踝、指关节及枕骨等处)。早期皮损为红斑基础上的群集水疱或大疱,尼氏征阴性,可因继发感染变为脓疱,形成糜烂面后干燥、结痂,形成鳞屑,可逐渐融合成境界清楚的鳞屑性暗红斑,酷似银屑病皮损,周围有红晕(图26—3)。愈后无瘢痕和萎缩。
2.腹泻发生率90%。表现为水样便或泡沫样便,恶臭,每天约3~8次,还可出现畏食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。病程长或严重患者可出现营养不良、发育迟缓、性成熟受阻等。
3.毛发和甲损害可见头发、眉毛和睫毛脱落,表现为弥漫l生或片状脱发,严重者可呈全秃,与皮损同时或稍后出现;甲板出现肥厚、萎缩、变形甚至脱落,亦可发生甲沟炎。
【诊断和鉴别诊断】 本病依据典型临床表现,结合血清锌水平降低(正常值9.1
8~19.89umol/L)可作出诊断;碱性磷酸酶是含锌的金属酶,其水平可随血锌缺乏而降低,因此肝功能正常者碱性磷酸酶活性降低也可作为机体锌缺乏的佐证。
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